Contoh kelainan akibat mutasi gen pada manusia

MAKALAH KELAINAN PENYAKIT AKIBAT MUTASI GENETIK PADA MANUSIA

“WEREWOLF SYNDROM”

LANDASAN TEORI

Mutasi adalah perubahan struktur materi genetis yang dapat direproduksi dan dapat diturunkan pada generasi berikutnya. Sejumlah zat yang dapat mengakibatkan mutasi disebut mutagen. Sementara itu, makhluk hidup yang mengalami perubahan genetic akibat mutasi disebut mutan.

Macam-macam mutasi

1.      Berdasarkan letak sel yang mengalami mutasi

a.       Mutasi somatic à mutasi yang terjadi pada sel soma (sel tubuh) seperti zigot, sel-sel embrio, jaringan epitel,jaringan otot, jaringan penunjang, jaringan pengikat dan jaringan saraf. Mutasi ini tidak diwariskan kepada keturunannya.

b.      Mutasi gametik à mutasi yang terjadi pada sel gamet. Perubahan genetic yang begitu besar dapat mengakibatkan sel gamet mati. Mutasi ini dapat diwariskan pada keturunannya.

2.      Berdasarkan tempat terjadinya

a.       Mutasi gen à mutasi yang terjadi pada susunan basa nukleotidapada molekul gen (DNA), bukan pada lokus atau bagian lain dari kromosom.

b.      Mutasi kromosom à perubahan yang terjadi pada struktur dan jumlah kromosom.

3.      Berdasarkan penyebabnya

a.       Mutasi alami atau spontan à perubahan genetis yang terjadi dengan sendirinya di alam. Mutasi ini disebabkan oleh radiasi sinar kosmis, radiasi radioaktif alam, sinar ultraviolet, radiasi ionisasi interval dari bahan radioaktif yang mungkin terkandung dalam jaringan yang terkontaminasi, dan melalui makanan atau minuman yang terpajan pencemaran radioaktif. Mutasi ini menyebabkan kelainan atau penyakit terhadap individu penderitanya. Hasil mutasi spontan biasanya bersifat resesif, steril dan letal. Jika mutan dapat bertahan hidup dan menghasilkan keturunan, berarti mutan tersebut dapat beradaptasi terhadap lingkungan.

b.      Mutasi induksi atau mutasi buatan à perubahan genetis yang terjadi oleh usaha manusia. Mutasi ini dilakukan dengan sengaja menggunakan mutagen fisikawi dan kimiawi.

CONTOH KELAINAN AKIBAT MUTASI

WereWolf Syndrom Atau Hypertrichosis Merupakan Salah Satu Kelainan Akibat Mutasi

 Hypertrichosis benar-benar istilah medis selimut yang mengacu pada rambut tubuh yang berlebihan . Hypertrichosis adalah kondisi medis yang menyebabkan pertumbuhan eksesif rambut di area dimana rambut tidak biasanya tumbuh. Ini mungkin hadir di seluruh tubuh atau Anda bisa memilikinya hanya dalam satu atau lebih daerah. Beberapa individu akan lahir dengan kondisi dan orang lain akan mengembangkannya di kemudian hari dalam kehidupan.

Hypertrichosis bawaan sangat jarang. Pada kenyataannya itu sangat jarang bahwa hanya ada kasus diverifikasi sejak Abad Pertengahan. Hal ini terjadi karena cacat selama kehamilan. Janin ditutupi dengan lanugo yang merupakan lapisan yang sangat halus rambut yang jatuh selama bulan kedelapan. Dalam kasus ini itu tidak jatuh namun terus berkembang. Dalam kasus melayani dikenal sebagai terminalis Hypertrichosis bawaan rambut menjadi berwarna juga dan tetap ada setelah lahir. Variasi lain dari Hypertrichosis bawaan disebut Hypertrichosis Naevoid. Di sini individu-individu akan memiliki pertumbuhan rambut yang berlebihan di satu area tubuh.

Hal ini sebenarnya dapat digeneralisir , simetris mempengaruhi sebagian besar batang tubuh dan anggota badan , atau lokal , hanya mempengaruhi area kecil atau lokasi . Istilah ini , bagaimanapun , biasanya digunakan untuk merujuk pada jumlah yang sangat di atas rata-rata rambut tubuh normal yang tidak diinginkan .

Hampir semua kulit tubuh manusia - dengan pengecualian dari telapak tangan dan telapak kaki - ditutupi dengan rambut atau folikel rambut . Kepadatan rambut per sentimeter persegi , ketebalan rambut , warna rambut , kecepatan pertumbuhan rambut , dan kualitas seperti kinkiness cenderung bervariasi dari satu bagian tubuh ke bagian lain dan juga dari satu orang ke orang lain . Tetapi dalam hipertrikosis semua berbagai kontroler untuk pengaturan bahwa informasi genetik ini kurang , rusak atau tidak ada. Selain itu, ada beberapa subkategori hipertrikosis

1.      Kongenital hipertrikosis terminalis adalah variasi kebanyakan orang mengasosiasikan dengan kondisi tersebut. Versi ini melibatkan seluruh pertumbuhan rambut tubuh . Menariknya bentuk hipertrikosis hampir selalu terkait dengan hiperplasia gingiva - berarti ini ' buas dan ganas ' serigala laki-laki sering dimiliki sangat sedikit gigi . Selain itu orang menderita yang dikatakan memiliki suara yang lembut , halus dan lembut.

2.      Hipertrikosis Naevoid adalah bentuk yang tidak biasa hipertrikosis mana area terbatas soliter pertumbuhan rambut terjadi . Hal ini tidak biasanya berhubungan dengan penyakit lain , kecuali jika timbul sebagai faun - tail pada punggung bawah , maka mungkin menunjukkan mendasari spina bifida . Hipertrikosis Naevoid dapat terjadi pada saat lahir atau muncul di kemudian hari dan gejala dapat berkisar dari telinga berbulu berumbai , ekor , sebuah unibrow berat atau pertumbuhan jenggot yang berlebihan pada wanita dan laki-laki sama.

3.      Akhirnya , kongenital hipertrikosis lanuginosa adalah bentuk yang sangat langka hipertrikosis dengan hanya sekitar 50 kasus yang dilaporkan di seluruh dunia sejak Abad Pertengahan .Kondisi ini ditandai dengan pertumbuhan rambut berlebihan pada anak saat lahir . Sebagian besar tubuh ditutupi dengan rambut lanugo , yang merupakan rambut halus , lembut dan halus yang menutupi janin dan yang biasanya gudang di sekitar 8 bulan kehamilan dan digantikan dengan rambut vellus halus . Dalam kondisi ini rambut terus tumbuh sepanjang hidup . Kejutan awal dari bulu tertutup bayi , bagaimanapun, adalah untungnya kejadian yang sangat langka .

Penyebab pasti hipertrikosis tidak diketahui.Meskipun tidak ada jawaban pasti untuk pertanyaan itu banyak yang percaya kondisi menjadi gangguan genetik. Hal ini dapat dianggap warisan atau telah diketahui hanya terjadi karena mutasi gen. Beberapa kanker terkait yang terjadi setelah individu memiliki kanker. Beberapa orang percaya bahwa hal itu dapat disebabkan oleh obat-obatan atau gangguan metabolisme juga.

KESIMPULAN :

Hypertrichosis adalah kondisi medis yang menyebabkan pertumbuhan eksesif rambut di area dimana rambut tidak biasanya tumbuh. Hypertrichosis atau were wolf syndrome memiliki 3 subkategori yaitu :

1.      Kongenital hipertrikosis terminalis, melibatkan seluruh pertumbuhan rambut tubuh . Bentuk hipertrikosis ini hampir selalu terkait dengan hiperplasia gingiva - berarti ini ' buas dan ganas ' serigala laki-laki sering dimiliki sangat sedikit gigi . Selain itu orang menderita yang dikatakan memiliki suara yang lembut , halus dan lembut.

2.      Hipertrikosis Naevoid adalah bentuk yang tidak biasa hipertrikosis mana area terbatas soliter pertumbuhan rambut terjadi. Hipertrikosis Naevoid dapat terjadi pada saat lahir atau muncul di kemudian hari dan gejala dapat berkisar dari telinga berbulu berumbai , ekor , sebuah unibrow berat atau pertumbuhan jenggot yang berlebihan pada wanita dan laki-laki sama.

3.      kongenital hipertrikosis lanuginosa, Kondisi ini ditandai dengan pertumbuhan rambut berlebihan pada anak saat lahir . Sebagian besar tubuh ditutupi dengan rambut lanugo , yang merupakan rambut halus , lembut dan halus yang menutupi janin dan yang biasanya gudang di sekitar 8 bulan kehamilan dan digantikan dengan rambut vellus halus . Dalam kondisi ini rambut terus tumbuh sepanjang hidup.

Penyakit werewolf ini merupakan salah satu kelainan yang terjadi akibat mutasi genetic, yang terjadi secara alami atau spontan. Mutasi alami atau spontan merupakan perubahan genetis yang terjadi dengan sendirinya di alam. Mutasi ini disebabkan oleh radiasi sinar kosmis, radiasi radioaktif alam, sinar ultraviolet, radiasi ionisasi interval dari bahan radioaktif yang mungkin terkandung dalam jaringan yang terkontaminasi, dan melalui makanan atau minuman yang terpajan pencemaran radioaktif. Hasil mutasi spontan biasanya bersifat resesif, steril dan letal. Jika mutan dapat bertahan hidup dan menghasilkan keturunan, berarti mutan tersebut dapat beradaptasi terhadap lingkungan.

Teori Evolusi Kimia

Teori Evolusi Kimia

Teori ini menyatakan bahwa asal-usul kehidupan diawali oleh terbentuknya senyawa-senyawa organik di atmosfer. Dengan adanya gas-gas, seperti metana (CH4), hidrogen (H2), uap air (H2O), dan amonia (NH3) di atmosfer serta bantuan energi dari sinar kosmis dan kilatan halilintar, dapat terbentuk senyawa organik seperti asam amino. Senyawa organik tersebut terkumpul dalam sup primordial (sup purba). Melalui sup purba inilah kemungkinan kehidupan paling sederhana muncul.

Ada pendapat bahwa sebelum terbentuknya kehidupan pertama / awal di bumi, tentu didahului oleh adanya proses terbentuknya bumi itu sendiri. Diduga bahwa pada awal kejadian kemungkinan tata surya kita ini berbentuk bola gas yang mempunyai massa dan mengandung berbagai jenis atom dengan suhu amat panas yaitu (4000-8000)◦C. ketika suhu bumi mulai mendingin, karbon dan beberapa logam mengembun dan membentuk inti bumi, sedangkan permukaannya mungkin gersang atau tandus dan tidak datar. Oleh kegiatan gunung api maka permukaan bumi yang masih lunak itu bergerak dan berkerut terus menerus, ketika mendingin kulit bumi tampak melipat-lipat serta pecah-pecah. Gas-gas ringan seperti hidrogen, helium, nitrogen, oksigen, dan argon lepas meninggalkan bumi, karena medan gravitasi bumi tidak dapat menahan gas-gas tersebut. Sedang senyawa-senyawa sederhana yang mengandung unsur tersebut di atas seperti amonia, karbon dioksida, metan, dan air yang masih tetap dalam bentuk uap dapat ditahan. Sampai suhu turun dibawah 100◦C terjadilah hujan air panas selama ribuan tahun sampai terbentuk lautan, sungai, danau yang banyak mengandung metan, amonia, serta mineral-mineral lain dari bumi yang ikut terlarut.

Berdasarkan teori tentang keadaan bumi pada awalnya seperti tersebut diatas itulah Harold Urey ahli biokimia Amerika mencoba mengemukakan dugaannya tentang asal usul kehidupan pertama / awal itu terjadi. Ia berpendapat bahwa asal usul kehidupan itu dimulai dari adanya reaksi-reaksi kimia antara zat-zat anorganik seperti CH₄ ,H₂ ,NH₃ , dan H₂ O yang sangat banyak ada di atmosfer purba dengan bantuan energi tinggi dari halilintar dan sinar kosmis, terbentuklah zat organik sederhana. Zat organik sederhana selanjutnya saling bereaksi  dan terbentuklah zat organik  kompleks yang bersifat hidup yang keaadannya digambarkan seperti virus yang ada sekarang. Setelah berjuta-juta tahun kemudian zat hidup itu berkembang menjadi berbagai organisme.

Tahap-tahap evolusi kimia :

1.      Terbentuknya senyawa kimia organic sederhana dari zat-zat anorganik dengan bantuan energy alam seperti H₂O + H₂ + NH₃ + CH₄ à urea, folmadehid, dan asetat

2.      Terbentuknya senyawa kimia yang lebih kompleks seperti berikut :

Urea,folmadehid, asetat dan sebagainya à asam amino, glukosa, nukleotida, dan asam lemak.

3.      Terbentuknya senyawa kompleks melalui polimerisasi senyawa monomer organic :

a.       Asam amino                       à polimer protein

b.      Glukosa                              à polimer amilum, selulosa

c.       Asam emak + gliserol         à lemak

d.      Nukleotida                         à RNA

4.      Molekul-molekul sederhana dan molekul polimer bergabung membentuk agregat seluler. Beberapa molekul memiliki fungsi secara structural. Selain itu, beberapa molekul menjadi substrat reaksi yang dapat menghasilkan energibagi reaksi-reaksi sintesis.

5.      Beberapa nukleotida mengalami polimerisasi menjadi RNA yang bertindak sebagai enzim untuk sintesis dan mengarahkan jalannya reaksi dalam kompartemen (koaservat atau protobion)

6.      RNA tidak sebagai molekul pembawa informasi genetis

7.      Reaksi-reaksi kimia agregat terjebak dalam sekat hidrofobik (lemak) yang akan menjadi cikal bakal seluler.

Berdasarkan uraian tersebut, beberapa ilmuwan
mengemukakan pendapat serta melakukan eksperimen.

A.     Teori evolusi kimia menurut A.I. Oparin (Rusia)

Dia adalah orang pertama yang mengemukakan bahwa evolusi zat-zat kimia telah terjadi sebelum kehidupan ini ada. Dalam bukunya “The Origin of Life”, dia mengemukakan bahwa asal mula kehidupan terjadi bersamaan dengan evolusi terbentuknya bumi dan atmosfernya. Atmosfer bumi mula-mula memiliki air, karbondioksida, metana, dan ammonia, namun tidak memiliki oksigen. Dengan adanya  panas dari berbagai sumber energi, zat-zat tersebut mengalami serangkaian perubahan menjadi berbagai molekul organic sederhana. Senyawa-senyawa ini membentuk semacam campuran yang kaya akan materi-materi dalam lautan yang masih panas, yang disebut primodial soup. Bahan campuran ini belum merupakan makhluk hidup, tetapi bertingkah laku mirip seperti system biologi.

Primodial soup ini melakukan sintesis dan membentuk molekul organic kecil atau monomer, misalkan asam amino dan nukleotida. Monomer-monomer lalu bergabung membentuk polimer, misalnya protein dan asam nukleat. Kemudian agregrasi ini membentuk molekul dalam bentuk tetesan yang disebut protobion. Protobion ini memiliki ciri kimia yang berbeda dengan lingkungannya.

Kondisi atmosfer masa kini tidak lagi memungkinkan untuk sintesis molekul organic secara spontan, karena oksigen atmosfer akan memecah ikatan kimia dan mengekstrasi electron.

Polimerasi atau penggabungan monomer ini dapat dibuktikan oleh Sidney Fox. Beliau melakukan percobaan dengan memanaskan larutan kental monomer organic yang mengandung asam amino pada suhu titik leburnya. Saat air menguap, terbentuk lapisan monomer yang berpolimerasi. Polimer ini oleh Sydney Fox disebut proteinoid. Selanjutnya dalam penelitiannya di laboratorium, proteinoid dicampur dengan air dingin dan akan membentuk gabungan proteinoid yang menyusun tetesan kecil yang disebut mikrosfer. Mikrosfer diselubungi oleh membrane selektif permeable.

B.     Teori Evolusi Kimia menurut Harold Urey (1893)

Urey menyatakan zat-zat organik terbentuk dari zat-zat anorganik. Menurut Urey, zat-zat anorganik yang ada di atmosfer berupa gas karbondioksida, metana, amonia, hidrogen,dan uap  air. Semua zat ini bereaksi membentuk zat organik karena energi petir. Menurut Urey, proses terbentuknya makhluk hidup dapat dijelaskan dengan 4 tahap, yaitu:
Tahap I : Molekul metana, amonia, hidrogen, dan uap air
tersedia sangat banyak di atmosfer bumi.
Tahap II : Energi yang diperoleh dari aliran listrik halilintar
dan radiasi sinar kosmis menyebabkan zat-zat
bereaksi membentuk molekul-molekul zat yang
lebih besar.

Tahap III : Terbentuk zat hidup yang paling sederhana yang
memiliki susunan kimia, seperti susunan kimia
pada virus.
Tahap IV : Zat hidup yang terbentuk berkembang dalam
waktu jutaan tahun menjadi organisme (makhluk
hidup) yang lebih kompleks.

C.      Teori kimia menurut Stanley Miller

Miller adalah murid Harold Urey yang berhasil membuat
model alat yang digunakan untuk membuktikan hipotesis Urey.

Alat Stanley Miller :

             

Alat percobaan Miller tersusun atas tabung kaca yang dilengkapi dengan kran-kran untuk memasukkan bermacam-macam gas, seperti metan (CH4), uap air (H2O), hidrogen (H2), dan amonia (NH3). Mirip gas-gas yang terdapat di atmosfer bumi awal. Tabung tersebut dilengkapi dengan dua elektroda yang dihubungkan dengan listrik 75.000 volt untuk menghasilkan bunga api listrik sebagai pengganti halilintar.

Keterangan:

Sebelum  alat digunakan divakumkan terlebih dahulu melalui penyedot udara baru diisi dengan CH₄ ,H₂ ,NH₃ , dan H₂ O dengan teknik  H₂ Onya dimasukkan dalam wujud cairan sehingga posisinya berada di bagian yang diharapkan. Setelah itu H₂ O dirubah wujud menjadi uap dengan cara dipanaskan sehingga uap dapat bercampur dengan 3 gas lainnya dan mendorong masuk ke ruang reaksi. Yang dilengkapi dengan elektroda. Elektroda yang ada di dalam ruang reaksi kemudian disambungkan ke sumber listrik yang bertegangan tinggi. Alat percobaan tersebut dibiarkan aktif selama ± 1 minggu. Agar hasilnya nanti lebih mudah untuk diketahui harus diubah wujud menjadi bentuk cairan dengan cara pada pipa penghubung antara ruang reaksi dengan tempat penampung hasil dipasang alat pendingin,.

Hasilnya setelah dianalisis oleh Stanley Miller menunjukkan adanya senyawa organik sederhana seperti asam amino, adenin, dan gula sederhana / ribosa. Itu berarti sesuai dengan apa yang dikemukakan oleh Harold Urey. Tetapi tentang bagaimana kelanjutan dari senyawa organik sederhana berubah menjadi mahluk hidup yang paling sederhanapun, masih tetap menjadi misteri sampai sekarang, karena hal tersebut tidak mungkin diuji coba karena adanya kendala “waktu” yang diperlukan. Walaupun demikian dugaan Harold Urey  yang terbukti kebenarannya itu mendorong lahirnya teori Urey. Jadi teori Urey ini belum mampu menjelaskan asal-usul kehidupan pertama/awal di bumi ini, akan tetapi telah memberi petunjuk bahwa senyawa organik dalam sistem kehidupan seperti asam amino, adenin, gula sederhana / ribosa, lipida, nukleotida dapat terbentuk dibawah kondisi abiotik.

Miller dapat membuktikan bahwa zat organik dapat terbentuk dari zat anorganik secara spontan. Sejak saat itu, perkembangan ilmu evolusi kimia makin maju dengan ditemukannya senyawa-senyawa penyusun unsur kehidupan. Salah satu peneliti bernama Melvin Calvin yang menemukan bahwa radiasi sinar dapat mengubah metana, amonia, hidrogen, dan air menjadi molekul-molekul gula, asam amino, purin dan pirimidin yang merupakan zat dasar pembentuk DNA, RNA, ATP dan ADP. Jadi, asal-usul kehidupan menurut Teori Evolusi Kimia adalah bahwa di dalam sup prabiotik terkandung zat-zat organik, DNA, dan RNA. RNA dapat melakukan sintesis protein atas perintah DNA. Dengan demikian, di dalam sup prabiotik terdapat protein. Setelah itu, terbentuklah sel pertama. Sel tersebut hidup secara heterotrof yang mendapatkan makanan dari lingkungannya berupa zat-zat organik yang melimpah. Sel tersebut mampu membelah diri sehingga jumlahnya makin banyak. Sejak saat itu berlangsunglah
Evolusi Biologi.

D.     Melvin Calvin

Dia menunjukkan bahwa radiasi sinar dapat mengubah metana, ammonia, hydrogen, dan air menjadi molekul-molekul gula dan asam amino, dan juga membentuk purin dan pirimidin, yang merupakan zat dasar pembentukan DNA, RNA, ATP, dan ADP.

Dari evolusi kimia dapat kita simpulkan bahwa senyawa anorganik yang ada di atmosfer mengalami perubahan sedikit demi sedikit membentuk senyawa organic. Senyawa organic itulah yang merupakan komponen dasar makhluk hidup.