Contoh kelainan akibat mutasi gen pada manusia

MAKALAH KELAINAN PENYAKIT AKIBAT MUTASI GENETIK PADA MANUSIA

“WEREWOLF SYNDROM”

LANDASAN TEORI

Mutasi adalah perubahan struktur materi genetis yang dapat direproduksi dan dapat diturunkan pada generasi berikutnya. Sejumlah zat yang dapat mengakibatkan mutasi disebut mutagen. Sementara itu, makhluk hidup yang mengalami perubahan genetic akibat mutasi disebut mutan.

Macam-macam mutasi

1.      Berdasarkan letak sel yang mengalami mutasi

a.       Mutasi somatic à mutasi yang terjadi pada sel soma (sel tubuh) seperti zigot, sel-sel embrio, jaringan epitel,jaringan otot, jaringan penunjang, jaringan pengikat dan jaringan saraf. Mutasi ini tidak diwariskan kepada keturunannya.

b.      Mutasi gametik à mutasi yang terjadi pada sel gamet. Perubahan genetic yang begitu besar dapat mengakibatkan sel gamet mati. Mutasi ini dapat diwariskan pada keturunannya.

2.      Berdasarkan tempat terjadinya

a.       Mutasi gen à mutasi yang terjadi pada susunan basa nukleotidapada molekul gen (DNA), bukan pada lokus atau bagian lain dari kromosom.

b.      Mutasi kromosom à perubahan yang terjadi pada struktur dan jumlah kromosom.

3.      Berdasarkan penyebabnya

a.       Mutasi alami atau spontan à perubahan genetis yang terjadi dengan sendirinya di alam. Mutasi ini disebabkan oleh radiasi sinar kosmis, radiasi radioaktif alam, sinar ultraviolet, radiasi ionisasi interval dari bahan radioaktif yang mungkin terkandung dalam jaringan yang terkontaminasi, dan melalui makanan atau minuman yang terpajan pencemaran radioaktif. Mutasi ini menyebabkan kelainan atau penyakit terhadap individu penderitanya. Hasil mutasi spontan biasanya bersifat resesif, steril dan letal. Jika mutan dapat bertahan hidup dan menghasilkan keturunan, berarti mutan tersebut dapat beradaptasi terhadap lingkungan.

b.      Mutasi induksi atau mutasi buatan à perubahan genetis yang terjadi oleh usaha manusia. Mutasi ini dilakukan dengan sengaja menggunakan mutagen fisikawi dan kimiawi.

CONTOH KELAINAN AKIBAT MUTASI

WereWolf Syndrom Atau Hypertrichosis Merupakan Salah Satu Kelainan Akibat Mutasi

 Hypertrichosis benar-benar istilah medis selimut yang mengacu pada rambut tubuh yang berlebihan . Hypertrichosis adalah kondisi medis yang menyebabkan pertumbuhan eksesif rambut di area dimana rambut tidak biasanya tumbuh. Ini mungkin hadir di seluruh tubuh atau Anda bisa memilikinya hanya dalam satu atau lebih daerah. Beberapa individu akan lahir dengan kondisi dan orang lain akan mengembangkannya di kemudian hari dalam kehidupan.

Hypertrichosis bawaan sangat jarang. Pada kenyataannya itu sangat jarang bahwa hanya ada kasus diverifikasi sejak Abad Pertengahan. Hal ini terjadi karena cacat selama kehamilan. Janin ditutupi dengan lanugo yang merupakan lapisan yang sangat halus rambut yang jatuh selama bulan kedelapan. Dalam kasus ini itu tidak jatuh namun terus berkembang. Dalam kasus melayani dikenal sebagai terminalis Hypertrichosis bawaan rambut menjadi berwarna juga dan tetap ada setelah lahir. Variasi lain dari Hypertrichosis bawaan disebut Hypertrichosis Naevoid. Di sini individu-individu akan memiliki pertumbuhan rambut yang berlebihan di satu area tubuh.

Hal ini sebenarnya dapat digeneralisir , simetris mempengaruhi sebagian besar batang tubuh dan anggota badan , atau lokal , hanya mempengaruhi area kecil atau lokasi . Istilah ini , bagaimanapun , biasanya digunakan untuk merujuk pada jumlah yang sangat di atas rata-rata rambut tubuh normal yang tidak diinginkan .

Hampir semua kulit tubuh manusia - dengan pengecualian dari telapak tangan dan telapak kaki - ditutupi dengan rambut atau folikel rambut . Kepadatan rambut per sentimeter persegi , ketebalan rambut , warna rambut , kecepatan pertumbuhan rambut , dan kualitas seperti kinkiness cenderung bervariasi dari satu bagian tubuh ke bagian lain dan juga dari satu orang ke orang lain . Tetapi dalam hipertrikosis semua berbagai kontroler untuk pengaturan bahwa informasi genetik ini kurang , rusak atau tidak ada. Selain itu, ada beberapa subkategori hipertrikosis

1.      Kongenital hipertrikosis terminalis adalah variasi kebanyakan orang mengasosiasikan dengan kondisi tersebut. Versi ini melibatkan seluruh pertumbuhan rambut tubuh . Menariknya bentuk hipertrikosis hampir selalu terkait dengan hiperplasia gingiva - berarti ini ' buas dan ganas ' serigala laki-laki sering dimiliki sangat sedikit gigi . Selain itu orang menderita yang dikatakan memiliki suara yang lembut , halus dan lembut.

2.      Hipertrikosis Naevoid adalah bentuk yang tidak biasa hipertrikosis mana area terbatas soliter pertumbuhan rambut terjadi . Hal ini tidak biasanya berhubungan dengan penyakit lain , kecuali jika timbul sebagai faun - tail pada punggung bawah , maka mungkin menunjukkan mendasari spina bifida . Hipertrikosis Naevoid dapat terjadi pada saat lahir atau muncul di kemudian hari dan gejala dapat berkisar dari telinga berbulu berumbai , ekor , sebuah unibrow berat atau pertumbuhan jenggot yang berlebihan pada wanita dan laki-laki sama.

3.      Akhirnya , kongenital hipertrikosis lanuginosa adalah bentuk yang sangat langka hipertrikosis dengan hanya sekitar 50 kasus yang dilaporkan di seluruh dunia sejak Abad Pertengahan .Kondisi ini ditandai dengan pertumbuhan rambut berlebihan pada anak saat lahir . Sebagian besar tubuh ditutupi dengan rambut lanugo , yang merupakan rambut halus , lembut dan halus yang menutupi janin dan yang biasanya gudang di sekitar 8 bulan kehamilan dan digantikan dengan rambut vellus halus . Dalam kondisi ini rambut terus tumbuh sepanjang hidup . Kejutan awal dari bulu tertutup bayi , bagaimanapun, adalah untungnya kejadian yang sangat langka .

Penyebab pasti hipertrikosis tidak diketahui.Meskipun tidak ada jawaban pasti untuk pertanyaan itu banyak yang percaya kondisi menjadi gangguan genetik. Hal ini dapat dianggap warisan atau telah diketahui hanya terjadi karena mutasi gen. Beberapa kanker terkait yang terjadi setelah individu memiliki kanker. Beberapa orang percaya bahwa hal itu dapat disebabkan oleh obat-obatan atau gangguan metabolisme juga.

KESIMPULAN :

Hypertrichosis adalah kondisi medis yang menyebabkan pertumbuhan eksesif rambut di area dimana rambut tidak biasanya tumbuh. Hypertrichosis atau were wolf syndrome memiliki 3 subkategori yaitu :

1.      Kongenital hipertrikosis terminalis, melibatkan seluruh pertumbuhan rambut tubuh . Bentuk hipertrikosis ini hampir selalu terkait dengan hiperplasia gingiva - berarti ini ' buas dan ganas ' serigala laki-laki sering dimiliki sangat sedikit gigi . Selain itu orang menderita yang dikatakan memiliki suara yang lembut , halus dan lembut.

2.      Hipertrikosis Naevoid adalah bentuk yang tidak biasa hipertrikosis mana area terbatas soliter pertumbuhan rambut terjadi. Hipertrikosis Naevoid dapat terjadi pada saat lahir atau muncul di kemudian hari dan gejala dapat berkisar dari telinga berbulu berumbai , ekor , sebuah unibrow berat atau pertumbuhan jenggot yang berlebihan pada wanita dan laki-laki sama.

3.      kongenital hipertrikosis lanuginosa, Kondisi ini ditandai dengan pertumbuhan rambut berlebihan pada anak saat lahir . Sebagian besar tubuh ditutupi dengan rambut lanugo , yang merupakan rambut halus , lembut dan halus yang menutupi janin dan yang biasanya gudang di sekitar 8 bulan kehamilan dan digantikan dengan rambut vellus halus . Dalam kondisi ini rambut terus tumbuh sepanjang hidup.

Penyakit werewolf ini merupakan salah satu kelainan yang terjadi akibat mutasi genetic, yang terjadi secara alami atau spontan. Mutasi alami atau spontan merupakan perubahan genetis yang terjadi dengan sendirinya di alam. Mutasi ini disebabkan oleh radiasi sinar kosmis, radiasi radioaktif alam, sinar ultraviolet, radiasi ionisasi interval dari bahan radioaktif yang mungkin terkandung dalam jaringan yang terkontaminasi, dan melalui makanan atau minuman yang terpajan pencemaran radioaktif. Hasil mutasi spontan biasanya bersifat resesif, steril dan letal. Jika mutan dapat bertahan hidup dan menghasilkan keturunan, berarti mutan tersebut dapat beradaptasi terhadap lingkungan.